Израильские ученые совершили прорыв в исследованиях генетики аутизма

Исследователи Иерусалимского университета определили механизмы влияния на работу мозга одного из самых известных генов, связанных с аутизмом.

В последние годы были проведены обширные исследования, демонстрирующие влияние генетических мутаций на развитие аутизма и других нарушений нервного развития. 

Основываясь на этих исследованиях, исследователи сосредоточили внимание на общих чертах этих мутаций и их влиянии на работу мозга. Исследование, проведенное профессором Сагивом Шифманом из Института наук о жизни Еврейского университета в Иерусалиме и Центра исследований аутизма, показало, что гены, связанные с аутизмом, как правило, участвуют в регуляции других генов и действуют преимущественно в трех зонах головного мозга - коре больших полушарий, полосатом теле и мозжечке.

Мозжечок отвечает за двигательную функцию, и недавние открытия показали, что он также способствует развитию многих социальных и когнитивных функций. Основываясь на этих выводах, иерусалимская исследовательская группа полагает, что ее работа может привести к лучшему пониманию связи между мозжечком и аутизмом и даже открыть в будущем новые методы лечения.

Исследование, результаты которого были опубликованы в журнале Nature Communications, было посвящено анализу одного из самых известных генов, связанных с аутизмом - "POGZ". Проф. Шифман выбрал именно этот ген, основываясь на предыдущих открытиях, которые связалм его деятельность с нарушениями развития и повышенно экстравертным поведением у некоторых пациентов с аутизмом. В сотрудничестве с профессором Йосефом Яромом из Центра наук о мозге при Еврейском университете и другими лабораториями по всему миру группа исследователей изучила, как мутация в гене POGZ влияет на развитие мозга мышей и, в частности, на функционирование мозжечка.

Результаты исследования показали, что генетическая мутация и в этом случае привела к гипер-социальному поведению, неспособности к обучению, а также негативно повляила на физическое развитие мышей. При дальнейшем исследовании ученые обнаружили также, что мутация влияет и на размножение клеток головного мозга, подавляя производство новых нейронов. Исследователи считают, что это может быть причиной того, что у некоторых детей с мутацией размер головы меньше среднего.

Хотя в настоящее время не существует эффективных лекарств от основных симптомов аутизма, профессор Яром считает, что это исследование может помочь в разработке лекарств, непосредственно влияющих на нервные процессы в мозжечке. Предыдущее исследование, проведенное проф. Яромом, показало, что определенные химические вещества могут влиять на активность и функционирование мозжечка. Дальнейшие исследования будут поэтому посвящены выяснению возможной эффективности такого подхода на поведение лабораторных мышей и уменьшение эффекта генетической мутации.

«Наша работа с этим специфическим геном, который, как мы знаем, связан с аутизмом и существенно влияет на функционирование мозга, дает нам большую надежду на то, что мы сможем разработать лекарства для помощи детям с аутизмом», - отмечает проф. Шифман. Проф. Яром: «Более глубокое понимание неврологических процессов, лежащих в основе аутизма, открывает весьма перспективные возможности для новых методов лечения».

Источник: MFA
Фото: Wikimedia.org/BlueHorizon/CC BY-SA 3.0